Недавнее исследование, опубликованное в журнале Journal of Clinical Investigation (JCI), выявило связь между диабетом у детей младше шести месяцев и мутацией в гене TMEM167A, который играет ключевую роль в функционировании инсулин-продуцирующих клеток. Более 85% случаев диабета у таких младенцев имеют генетическую природу. В ходе работы ученые изучили генетический материал шести детей, у которых наблюдались также эпилепсия и микроцефалия. У всех них была обнаружена мутация в TMEM167A. Команда профессора Мирьям Кноп использовала стволовые клетки для анализа воздействия этой мутации на работу клеток, ответственных за выработку инсулина. Результаты показали, что нарушенная функция TMEM167A приводит к потере способности бета-клеток вырабатывать инсулин и активирует стрессовые механизмы, вызывая их гибель. Доктор Элиза де Франко из Университета Эксетера отметила важность данного открытия для понимания синтеза и секреции инсулина, что может иметь значительные последствия для исследования диабета, затрагивающего почти 589 миллионов человек по всему миру.