Группа ученых из Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя вместе с партнерами выявила новый тип диабета у новорожденных, вызванный мутациями в гене TMEM167A. В исследовании приняли участие шесть детей, у которых диабет проявился в первые месяцы жизни, и у всех отмечались неврологические расстройства, такие как эпилепсия и микроцефалия. У всех шести детей были обнаружены мутации в одном и том же гене, что указывает на единую причину как для метаболических нарушений, так и для нервных симптомов. Команда профессора Мириам Кноп провела эксперименты, преобразовав стволовые клетки в бета-клетки поджелудочной железы и изменив ген TMEM167A с помощью CRISPR. Результаты показали, что повреждение этого гена приводит к потере функции бета-клеток, накоплению стресса и гибели клеток. Ученые подчеркивают, что TMEM167A важен не только для бета-клеток, но и для нейронов, что может помочь в понимании более распространенных форм диабета, от которых страдают около 589 миллионов человек по всему миру. Исследование опубликовано в The Journal of Clinical Investigation.