Синдром Эдвардса — это тяжелое генетическое расстройство, вызванное наличием дополнительной копии 18-й хромосомы. Это состояние приводит к множественным аномалиям внутренних органов и уникальным внешним чертам. Ведущий генетик Наталья Захаржевская из Лаборатории «Гемотест» обсудила этот синдром в интервью для Детям Mail. Генетическая структура человека состоит из 46 хромосом, организованных в 23 пары, и изменения в этом наборе могут вызывать различные хромосомные патологии. Синдром Эдвардса представляет собой трисомию 18, впервые описанную в 1960 году британским учёным Джоном Эдвардсом. Примерно у одного из 5-7 тысяч новорожденных диагноз подтверждается, но реальная частота выше, так как многие такие беременности заканчиваются самопроизвольным выкидышем. В большинстве случаев рождаются девочки. По статистике, около 90-95% случаев включает полную трисомию 18, в то время как 5% составляют мозаичные формы с менее выраженными симптомами. Основной фактор риска — возраст матери. Прогноз, к сожалению, очень неблагоприятный — половина детей умирает в первую неделю жизни.