Недавно исследователи обнаружили два гена, PSEN1 и PSEN2, которые кодируют ферменты под названием пресенилины. Эти ферменты способны разрезать белки внутри клеточных мембран, что до сих пор считалось невозможным. В случае мутации в гене-пресенелине структура фермента меняется, и он начинает модифицировать амилоидный предшественник по-другому, образуя более длинный фрагмент из 42 аминокислот вместо 40, что делает его более липким и склонным к образованию фибрилл. По данным ученых, такая мутация встречается у 3-5% населения и приводит к наследственной форме болезни Альцгеймера, проявляющейся в возрасте от 40 до 60 лет. Также были упомянуты другие гены, такие как APP, кодирующий амилоидный предшественник, и APOE, который регулирует метаболизм жиров. Частота варианта гена APOE значительно выше у пациентов с болезнью Альцгеймера, что увеличивает риск заболевания при гомозиготном состоянии.