В центре внимания оказалась структура рецептора вазопрессина V2 (V2R), играющего ключевую роль в функционировании почек. Его аномалии приводят к нефрогенному несахарному диабету, характеризующемуся сильной жаждой и выделением больших объемов разбавленной мочи. Данная работа была опубликована в журнале Nature Structural & Molecular Biology.
Исследователи создали в лаборатории семь тысяч вариантов данного рецептора, включая все возможные мутации, и изучили, как на них влияет препарат толваптан, который уже используется для лечения других почечных заболеваний. Результаты оказались впечатляющими: препарат нормализовал уровень рецептора у 87% мутаций, включая 60 из 69 зарегистрированных случаев у пациентов.
Доктор Тейлор Мигхелл, ведущий автор исследования, отметил, что мутации создают препятствия, в результате чего рецептор не достигает поверхности клетки. Толваптан помогает стабилизировать рецептор, позволяя ему пройти контроль качества. Открытие может значительно ускорить разработку универсальных препаратов для лечения редких заболеваний, вызванных уникальными изменениями в ДНК, что ранее затрудняло поиск эффективной терапии.