Международная исследовательская группа под руководством Института генетики человека Лейпцигского медицинского центра сделала важное открытие: мутация в одном единственном гене может привести к психическим расстройствам. Работа, опубликованная в журнале Molecular Psychiatry, ставит под сомнение традиционные взгляды, согласно которым такие заболевания, как шизофрения и депрессия, возникают из-за множества генетических и внешних факторов.
В ходе исследования были проанализированы данные 121 пациента с мутациями в гене GRIN2A, который регулирует NMDA-рецепторы — важные молекулы для передачи сигналов в мозге. Выявленные варианты гена оказались связаны с развитием шизофрении, депрессии и тревожных расстройств, причем симптомы наблюдались уже в детстве или подростковом возрасте. У некоторых пациентов психические расстройства были единственным проявлением мутации.
Исследователи отметили, что восстановление активности NMDA-рецепторов с помощью добавки L-серин привело к улучшению состояния пациентов, что может изменить подходы к диагностике и лечению психических заболеваний, акцентируя внимание на одном конкретном генетическом нарушении. Ранее также было установлено, что доксициклин может снижать риск развития шизофрении.